Hari Thalasemia Sedunia, Dokter Ingatkan Pentingnya Skrining Pra-Nikah

Rembang, NU Online

Thalasemia merupakan penyakit kelainan genetik yang dapat diturunkan dari kedua orang tua kepada anak. Karena itu, edukasi dan deteksi dini dinilai penting untuk meminimalkan kasus thalasemia, khususnya thalasemia mayor, serta mewujudkan generasi yang bebas thalasemia.

Dokter spesialis anak, dr Mayasari Dewi, mengungkapkan bahwa kasus thalasemia di Kabupaten Rembang mencapai sekitar 15 hingga 20 anak. Para penyandang thalasemia tersebut tergabung dalam komunitas Persatuan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia (POPTI) Cabang Rembang.

Menurutnya, penyakit ini terjadi akibat gangguan pembentukan rantai hemoglobin dalam sel darah merah sehingga usia sel darah merah menjadi lebih pendek dibandingkan kondisi normal.

“Sel darah merah normal dapat bertahan hingga 120 hari, sedangkan pada penderita thalasemia hanya bertahan sekitar 30 hari,” ujar Mayasari saat diwawancarai di RSUD dr R Soetrasno Rembang, Kamis (7/5/2026).

Ia menjelaskan, langkah paling efektif untuk mendeteksi potensi thalasemia dapat dilakukan sejak sebelum pernikahan melalui skrining kesehatan calon pengantin. Pemeriksaan tersebut bertujuan mengetahui apakah calon mempelai membawa gen thalasemia.

Mayasari menekankan bahwa sebagian kasus thalasemia minor tidak menunjukkan gejala apa pun. Namun, individu tersebut tetap membawa sifat genetik thalasemia. Jika kedua orang tua sama-sama membawa gen tersebut, terdapat risiko 25 persen anak yang dilahirkan menderita thalasemia mayor.

Selain melalui pemeriksaan pra-nikah, deteksi dini juga dapat dilakukan setelah bayi lahir dengan memperhatikan kondisi fisik anak. Orang tua diminta waspada apabila anak terlihat pucat, lemah, lesu, dan tampak tidak segar.

“Jika ditemukan tanda-tanda tersebut, segera lakukan pemeriksaan darah di laboratorium dan konsultasi dengan dokter,” katanya.

Mayasari menambahkan, penderita thalasemia yang tidak mendapatkan penanganan optimal dapat mengalami penurunan hemoglobin dan anemia berulang. Karena itu, pasien memerlukan transfusi darah rutin untuk menjaga kondisi tubuh tetap stabil.

Ia juga menjelaskan bahwa thalasemia dapat memengaruhi tumbuh kembang anak. Anak penderita thalasemia berisiko mengalami perawakan pendek meskipun kondisi gizinya baik.

“Pada penderita thalasemia, sumsum tulang bekerja lebih keras untuk memproduksi darah sehingga mengabaikan pertumbuhan tulang. Akibatnya, tulang menjadi lebih pendek dan tipis,” jelasnya.

Saat ini, pasien thalasemia di Rembang yang menjalani perawatan berusia antara 3 hingga 22 tahun. Mereka dianjurkan menjalani transfusi darah secara rutin setiap bulan.

Terkait pengobatan, Mayasari menyebut hingga kini terapi utama bagi penderita thalasemia masih berupa transfusi darah rutin disertai konsumsi obat kelasi besi untuk mencegah penumpukan zat besi dalam tubuh. Sementara itu, terapi genetik dan transplantasi sumsum tulang masih memiliki keterbatasan, terutama dari sisi biaya dan fasilitas layanan kesehatan.

“Terapi genetik memang sudah ada dalam beberapa literatur medis, tetapi biayanya sangat mahal dan baru tersedia di rumah sakit besar yang memiliki konsultan hematologi onkologi,” paparnya.

Ia berharap para penyandang thalasemia tetap semangat menjalani pengobatan dan tidak merasa rendah diri.

“Selama rutin transfusi darah dan minum obat sesuai anjuran dokter, anak-anak penderita thalasemia tetap bisa berprestasi,” tandasnya.

Senada dengan itu, Kepala Unit Transfusi Darah Palang Merah Indonesia (PMI) Kabupaten Rembang, Hamidatul Ulfah, menjelaskan bahwa masyarakat umumnya mengenal dua jenis thalasemia, yakni thalasemia mayor dan thalasemia minor.

Thalasemia mayor merupakan bentuk berat yang ditandai anemia parah, gejalanya muncul sejak bayi, dan memerlukan transfusi darah rutin seumur hidup. Sementara thalasemia minor atau pembawa sifat umumnya tidak bergejala atau hanya mengalami anemia ringan, dapat hidup normal, dan tidak membutuhkan transfusi darah, tetapi tetap dapat menurunkan gen kepada anak.

Menurutnya, penderita thalasemia memerlukan transfusi darah secara berkala dan harus disiplin mengikuti anjuran dokter demi menjaga kualitas hidup.

“Harapannya para penderita thalasemia tetap semangat dan tidak merasa sendirian,” pungkas Ida.

Dalam rangka memperingati Hari Thalasemia Sedunia pada 8 Mei 2026, PMI Kabupaten Rembang bersama pihak terkait juga menggelar kegiatan penyuluhan dan skrining kesehatan bagi masyarakat, khususnya penderita thalasemia dan keluarganya.